Définition
La sclérose en plaque est une maladie inflammatoire, démyélinisante et neurodégénérative du système nerveux central. C'est la destruction progressive par plaques de la myéline (manchon entourant la fibre nerveuse).
- La myéline jouant un rôle prépondérant dans le transmission de l'influx nerveux, il s'ensuit des déficits neurologiques variables selon les nerfs touchés. La cause serait auto-immunitaire .
- C'est une maladie qui bien qu'étant peu fréquente, est la maladie neurologique la plus fréquente de l'adulte jeune.
Epidémiologie
- On estime qu'environ 1personne sur 1000 en sont atteinte en France soit 70.000 personnes en France sont touchées par cette maladie qui provoque un handicap permanent dans près de 60% des cas.
- Elle touche plus les femmes (9,5/100 000) que les hommes (3,8/100 000).
- Le début de la maladie se situe vers 30 ans et évolue dans 85% des cas par poussées et dans 15% de manière progressive sans poussée.
- La répartition géographique est très nette : faible dans les régions tropicales, mais fréquente plus on s'en éloigne. Ainsi la sclérose en plaques est une maladie fréquente en Europe du Nord et en Amérique du Nord en ce qui concerne l'hémisphère Nord, et en en Australie en ce qui concerne l'hémisphère Sud. Par contre, elle est rare en Orient, dans les pays arabes, en Afrique, en Amérique du Sud ou aux Indes.
- Il semble que les populations noires Africaines, asiatiques, les aborigènes d'Australie et les esquimaux soient nettement moins touchés que les autres populations à peau blanche.
- Un phénomène assez étonnant montre que les migrants âgés de moins de 15 ans conservent ce moindre risque d'être atteint, alors que les migrants âgés de plus de 15 ans ont un risque qui recoupe celui du pays d'accueil.
- Les femmes sont entre 1,5 et 2 fois plus atteintes que les hommes.
Il existerait des formes familiales qui représentent 10 à 15% des cas, touchant plus les frères et soeurs que les ascendants. Par contre, il ne semble pas qu'il existe une transmission génétique. On pense toutefois qu'il existe une prédisposition génétique, les personnes à la peau blanche de certains groupes HLA (HLA DR2 - HLA DOW1), semblant plus à risque.
- Chez les vrais jumeaux (jumeaux homozygotes) la probabilité que les deux soient atteints est de 25%.
XSclérose en plaque en vidéo
Sclérose en plaques La sclérose en plaques est une maladie autoimmune qui entraine la destruction de la myéline du système nerveux central. Cette destruction empêche les neurones d'envoyer des signaux nerveux efficaces et entraine l'apparition des symptômes de la sclérose en plaques. Les symptômes courants sont une perte de coordination musculaires, une altération de la vision, des sensations d'engourdissement ou de fourmillement dans les bras ou les jambes, une fatigue et une incontinence. | 3 vidéos |
Les causes
- La Sclérose en plaques est une maladie multifactorielle, c'est dire due à de nombreux facteurs qui s'ajoutent les uns aux autres pour provoquer l'apparition de la maladie.
- Il semble qu'il y ait des facteurs d'environnement et des facteurs génétiques qui s'ajoutent. On pense que les lymphocytes pourrait durant l'enfance acquérir la capacité de se sensibiliser contre la myéline et de l'attaquer plus tard à l'occasion d'une rencontre fortuite avec un virus ou un facteur environnemental.
- On n'a toutefois pour l'instant pas pu mettre en évidence une origine virale ou une origine génétique formelle.
Ce qu'il se passe
Le mécanisme général
- Le système nerveux central est constituée de deux zones bien distinctes : la substance blanche et la substance grise.
- La substance blanche renferme un ensemble de fibres nerveuses. Chacune d'entre elles est enrobée par un manchon de myéline.
- Le rôle de la myéline est d'accélérer considérablement le transport de l'information, venue du cerveau sous forme d'influx, par les fibres nerveuses.
- Ces informations sont transmises dans la substance grise où elles sont traitées puis distribuées à l'ensemble de l'organisme.
- La lésion (sclérose) de la myéline a lieu au niveau de sa propre gaine. Elle se fait par plaques de façon anarchique et imprévisible. Les plaques empêchent les fibres nerveuses de conduire correctement l'influx ce qui entraîne des troubles neurologiques d'intensité et de localisation très variable. C'est pourquoi cette maladie fait partie des "leuco-encéphalopathies", c'est à dire des maladies dues à une atteinte de la substance blanche.
- La maladie évolue par poussées de courte durée suivie d'une régression des symptômes pour un temps lui aussi très variable.
Le mécanisme local
- Les plaques vont atteindre de façon discontinue certains nerfs en formant des sortes de foyers autours desquels il va y avoir une réaction inflammatoire importante qui augmente les signes.
- Ces foyers n'apparaissent pas tous en même temps, ce qui explique que les atteintes soient sans ordre précis, et avec des manifestations très diverses.
- Par ailleurs, certaines plaques évoluent vers la sclérose, ce qui donne des signes constants, et d'autres vers la régression, donc vers une "remyélinisation", ce qui donne une régression des signes évoluant par poussées régressives.
- Les plaques peuvent être de quelques millimètres mais s'étendre aussi sur plusieurs centimètres.
Toutes les zones du cerveau peuvent être atteintes, mais certaines zones le sont plus particulièrement :
- les zones autour des ventricules cérébraux et des hémisphères cérébraux, ce qui explique les troubles sensitifs et moteurs
- les nerfs optiques et le chiasma optique responsable des troubles visuels
- le cervelet qui provoque des vertiges
- le tronc cérébral et la moelle épinière qui est responsable de problèmes moteurs touchant certains sphincters par exemple.
Le mécanisme microscopique
- Certaines plaques sont atteintes de façon récentes et actives : c'est là où le processus de démyélinisation est en cours. Le tissu cérébral est envahi par des lymphocytes T (CD8 plutôt que CD4), des macrophages , des plasmocytes qui sont des cellules chargées de fabriquer des anticorps. Tout ce mécanisme inflammatoire de défense va provoquer une réaction des cellules de soutien de la substance blanche, et un oedème qui va infiltrer le tissu cérébral.
- D'autres plaques sont atteintes de façon chroniques et non actives : la démyélinisation est terminée, et il n'y a plus de possibilité de remyélinisation. L'axone, c'est à dire la partie centrale du nerfs qui véhicule l'information est alors détruit, ce qui provoque des troubles définitifs responsables du handicap.
- Mais parfois l'axone peut être atteint dès le début de la maladie, donnant des signes très faibles mais permanents. C'est l'augmentation de la destruction qui aboutit au handicap permanent.
- Les chercheurs pensent qu'il y aurait d'abord un processus dégénératif avec une réaction inflammatoire secondaire ou survenant en parallèle.
Les lymphocytes attaqueraient certains antigènes de la myéline (la MOG (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein), ou la MBP (Myelin Basic Protein). Par la suite, ces lymphocytes parviendraient à passer dans le sang et alerteraient alors toutes les cellules chargées du processus inflammatoire.
- Celles-ci déverseraient localement des médiateurs chimiques (cytokines membres de la famille du TNF, chémokines, protéases...). Ces phénomènes inflammatoires seraient responsables du blocage de la conduction nerveuse responsable des signes cliniques, ainsi que du processus de réparation permettant la récupération clinique.
Une fois installées, les lésions peuvent donc se résorber, mais souvent il persiste des lésions définitives
C'est à cause de ce mécanisme qu'on pense que cette maladie est partiellement auto-immunitaire.
Il existe donc des manifestations neurologiques diverses selon le niveau d'atteinte des nerfs :
- Sensitives : fourmillements, picotements, zones insensibles.
- Sensorielles : troubles de la vision, vertiges...
- Et motrices : paralysies transitoires partielles ou totales d'un groupe musculaire.
Signes habituels
- Des fourmillements, des picotements, dans les mains, les bras, les jambes ou le visage. Ou encore sensations bizarres comme impression de toile d'araignée ou de courant électrique faible.
- Des sensations inhabituelles au toucher : moindre sensibilité, ou altération de la sensibilité.
- Une difficulté ou une impossibilité à bouger une partie d'un membre.
- Une vision floue.
- Une baisse de l'acuité visuelle d'un oeil.
- Un problème d'équilibre.
- Une incontinence urinaire, etc.
Les phases de la maladie
Au début
Les manifestations initiales sont très variables. Elles peuvent n'entraîner qu'un seul symptôme dans 2/3 des cas, ou plusieurs (1/3 des cas).
- Les paralysies musculaires sont révélatrices de la maladie dans 40% des cas. Il peut s'agir d'une paralysie d'un muscle ou d'un groupe musculaire, voire de la paralysie de tout un côté. Cette paralysie n'est pas totale mais partielle, provoquant une simple faiblesse musculaire, ou une gène comme une sorte de lourdeur ou une fatigabilité à l'effort. Parfois elle peut être plus importante.
- Les signes oculaires peuvent être aussi révélateurs dans 20% des cas : baisse de l'acuité visuelle en quelques heures ou quelques jours. Elle est généralement d'un seul côté, avec une douleur autour des yeux dans 80% des cas augmentée par les mouvements des yeux. Parfois, un trou noir au milieu de la vision ou une difficulté à différencier les couleurs (rouge et vert) peut apparaître. Généralement, dans 80% des cas la récupération de la fonction visuelle est complète. L'effort ou une poussée de fièvre peut après récupération provoquer une baisse très transitoire de la vision.
- Les troubles sensitifs : dans 20% des cas, ils sont révélateurs dès le début. ce sont des sensations de picotements, de fourmillements, de baisse de la sensibilité, voire d'anesthésie, parfois de douleurs ou de sensations de décharge électrique, de chaud ou de froid localisé à une zone de la peau.
- L'atteinte des nerfs crâniens est plus rare (10%). Cela provoque une sensation de vision double due à la paralysie plus ou moins importante de certains nerfs moteurs de l'oeil. Le visage peut être touché : paralysie faciale ou névralgie .
- L'atteinte du cervelet est révélatrice dans 5% des cas seulement, souvent associé à des paralysies. Cela provoque une démarche difficile à contrôler, des troubles de la coordination des mouvements, une parole embarassée, et parfois une baise importante du tonus musculaire.
- Les autres signes (5%) sont peu révélateurs : vertiges, incontinence urinaire, difficulté d'érection, ou troubles de la mémoire.
Au bout de quelques années
- Les différentes poussées ont installé au long des années un handicap plus ou moins important qui peut toucher la marche confinant certaines personnes au fauteuil roulant, des difficultés importantes à coordonner les mouvements, des fausses routes, une voix modifiée, des troubles oculaires.
- Dans plus de la moitié des cas, au bout de 5 ans d'évolution, apparaissent des problèmes d'incontinence urinaire, d'envie fréquentes d'uriner, ou de difficultés à uriner.
- L'impuissance ou l'insensibilité vaginale sont fréquents, de même que la constipation qui est courante. En revanche l'incontinence anale est plus rare.
Au bout de 5 ans, des troubles comme des difficultés de concentration , des difficultés pour effectuer les tâches courantes, des troubles de la mémoire sur les faits récents peuvent apparaître. se retrouvent dans plus de 50% des cas après 5 ans. Dans 5% des cas le caractère et le comportement peuvent être atteints (depuis l'euphorie jusqu'à la dépression), avec parfois passage à la démence
- D'autres problèmes surviennent en parallèle : la fatigue qui est autant physique que psychique, les douleurs avec des sensations de décharges électriques, des spasmes ou des troubles brutaux et éphémères de l'élocution. La surdité ou la cécité complètes sont exceptionnelles.
Les formes évoluées
- Dans 85% des cas, la sclérose en plaques évolue par poussées dès le début, entrecoupée par des phases de rémission.
- Chaque poussée donne lieu à l'apparition de nouveaux signes neurologiques ou à l'aggravation de signes existants.
- Généralement a poussée s'installe en quelques heures ou quelques jours.
- La fréquence des poussées est en général tous les 18 mois, à l'occasion d'un évènement : traumatisme, une infection , vaccination, grossesse, intervention chirurgicale ou simple stress.
- Au bout de 10 ans, et dans la moitié des cas, l'aggravation sera progressivement croissante pendant une période de 6 mois.
Pronostic
- Le pronostic est totalement impossible à prévoir, car chaque personne a une évolution qui lui est propre. On sait cependant statistiquement que la moitié des personnes atteintes présente une gène à la marche après 8 ans d'évolution, qu'il lui faudra s'aider d'une canne après 15 ans et que le fauteuil roulant sera nécessaire après 30 ans.
Dans 25% des cas, il n'y a aucune invalidité au bout de 15 ans d'évolution.
- A l'inverse, dans 10% des cas le handicap est d'emblée très sévère.
- Sont de meilleur pronostic le jeune âge de début, l'installation immédiate par poussée, un long délai entre les deux premières poussées, ou une atteinte oculaire d'emblée.
- A l'inverse, sont de moins bon pronostic un début après 40 ans, des paralysies ou des problèmes de coordination des mouvements.
Le diagnostic
Il est fait sur l'association de plusieurs éléments :
- Les conditions de survenue des symptômes (généralement soudains, chez un adulte jeune, suivis d'une régression rapide en quelques semaines.
- Les données de l'examen neurologique détaillé à la recherche de troubles déficitaires.
- L'imagerie par résonance magnétique visualise les plaques sclérosées.
- La ponction lombaire apporte un élément diagnostique complémentaire (augmentation du taux des protéines, des globulines, et des lymphocytes dans le liquide céphalorachidien ).
- L'enregistrement de l'activité électrique du cerveau (par les potentiels évoqués) permet de découvrir les atteintes encore silencieuses et d'établir une carte des plaques responsables de troubles neurologiques à venir.
Tous ces éléments sont indispensables pour affirmer la sclérose en plaques et ne pas confondre ces troubles avec une autre maladie : lupus érythémateux disséminé , périartérite noueuse , maladie de Behçet , sarcoïdose , syndrome de de Gougerot-Sjögren , tumeurs cérébrales , lymphome ou d'autres maladies neurologiques plus rares.
Les examens complémentaires
- Il n'existe pas de marqueur diagnostique spécifique de la maladie.
L'IRM encéphalique et médullaire montre les lésions .
- Les potentiels évoqués auditifs et les potentiels évoqués visuels , permettent d'explorer l'atteinte des voies visuelles et auditives. L'analyse biologique du liquide céphalorachidien lors de la ponction lombaire est évocatrice, mais non suffisante pour poser le diagnostic.
- Le dosage des immunoglobulines G permet de faire la différence avec d'autres maladies neurologiques.
Le traitement
Les principes
Le traitement est essentiellement médical :
- Traitement des poussées par la corticothérapie à fortes doses en perfusion (en milieu hospitalier) dans un premier temps puis par voie injectable, enfin par voie orale jusqu'à la prochaine poussée.
- Traitement de fond par l'interféron bêta pour diminuer le nombre et la durée des poussées et l'apparition de nouvelles lésions. De nouveaux médicaments sont à l'étude comme les anticorps monoclonaux ou le copolymère.
- Traitement des symptômes : kinésithérapie spécifique d'un groupe musculaire, d'une incontinence urinaire, d'une fonction motrice particulière, etc.
Traitement des poussées
On utilise les corticoïdes à forte dose en perfusion pendant 5 jours. Ils permettent d'améliorer la vitesse de récupération. Il ne sont pas utilisés sur une plus longue période.
Traitement de fond
Son but est de réduire la fréquence des poussées et de ralentir la progression de la maladie.
- On utilise des immunomodulateurs, les interférons béta (1b : Bêtaféron ; 1a : Avonex et Rebif). Ils permettent de diminuer la fréquence de récidive des poussées dans 40% des cas, et parfois de ralentir la progression du handicap à 2 ou 4 ans. Il sont prescrits en injection sous-cutanées plusieurs fois par semaine pendant de longues durées.
- Ils ont une bonne tolérance sauf parfois de la fièvre, avec courbatures et maux de tête, dans les premières semaines du traitement (50% des personnes). Seul problème, le coût est élevé, et la surveillance suite aux injections doit être rigoureuse, notamment avec prises de sang de contrôle.
- D'autres immunomodulateurs (immunoglobulines intraveineuses, acétate de glatiramer) semblent également ralentir la fréquence des poussées.
Dans les formes sévères, la mitoxantrone (Novantrone) est utilisée. Mais la surveillance cardiaque est nécessaire.
- On utilise aussi parfois l'azathioprine (Imurel) , le méthotrexate, ou le cyclophosphamide (Endoxan).
Aucun traitement de fond n'a réellement démontré d'efficacité dans les formes progressives.
Traitement symptomatique
Son but est de traiter les complications de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des patients.
Les médicaments
- Les spasmes sont atténués par des antispastiques comme le baclofène (Liorésal*) ou le dantrolène (Dantrium*). Ils sont donnés à dose progressive. Les injections de toxine botulinique, l'implantation de pompe intrarachidienne de baclofène, la neurochirurgie peuvent être utiles.
- Devant les problèmes d'incontinence, les anticholinergiques comme l'Oxybutyrine (Ditropan) peuvent être utilisés. En cas de dysurie, on utilise les alpha-bloquants.
- Parfois il peut être nécessaire de mettre ne place une sonde vésicale. La chirurgie urologique n'est réservée qu'aux formes graves.
- Les antibiotiques sont utilisés contre les infections urinaires.
Les troubles de l'érection peuvent être améliorés par des injections intracaverneuses de papavérine ou de prostaglandine (sildénafil) et par un suivi sexologique.
Les douleurs sont soulagées par les antalgiques , les antidépresseurs et certains antiépileptiques comme la carbamazépine ou le gabapentin. Dans les névralgies du trijumeau une thermocoagulation est indiquée.
- La rééducation est essentielle et permet de diminuer les problèmes liés aux spasmes et aux raideurs, grâce à la physiothérapie . Parfois, le refroidissement par douche froide ou bain froid diminue nettement les spasmes.
- Elle permet en outre de prendre en charge les lésions de la peau, des articulations de l'appareil urinaire.
- Les problèmes moteurs et surtout d'incoordination sont nettement améliorés par la rééducation.
- La rééducation orthoptique permet de limiter les troubles oculaires.
- La rééducation sphinctérienne ainsi que l'autosondage sont est essentiels pour lutter contre l'incontinence urinaire .
Enfin, il est essentiel d'apporter au cas par cas, les solutions d'aide à la personne atteinte. le rôle de l'entourage est alors essentiel.