Maladie de Recklinghausen

Définition

• La maladie de Recklinghausen également appelée neurofibromatose est une maladie héréditaire qui est due à la présence de petites tumeurs ou de petits kystes sur la peau et dans le système nerveux. Cette maladie entre dans le cadre des phacomatoses ou des neuroectodermoses. Elle porte également d'autres noms : neurofibromatose de von Recklinghausen, neurogliomatose, polyfibromatose neurocutanée pigmentaire.
• La maladie est autosomique et dominante . Cela signifie qu'il suffit que l'un des parents soit atteints pour que la maladie s'exprime. Toutefois elle le fait avec des signes variables selon les cas.
• Il existe 2 types de neurofibromatoses. La neurofibromatose de type 1 et celle de type 2.
  

La neurofibromatose de type 1

Elle touche 1 enfant sur 13000 naissances quel que soit les pays et l'origine ethnique. Le gène responsable de cette maladie est situé sur le bras long du chromosome 17. Il fabrique une protéine , la neurofibromine, responsable de la maladie.
Elle se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des sortes de petites tuméfactions sous la peau appelées tuméfactions de Lish. D'autres petites tumeurs peuvent également selon les cas toucher certains organes profonds, certaines glandes endocrines, mais aussi les os, ainsi que le système nerveux central.
Bien qu'il ne s'agisse d'une forme extrême qu'on ne voit plus, de la maladie, l'aspect que l'on connaît le mieux dans le grand public est celle du très beau film « Elephant Man » qui touchait le héros Jonh Merrick.

Les signes

Ils dépendent de l'organe atteint.

Au niveau de la peau

Des taches café au lait un peu plus pigmentées que la peau environnante, disséminées, en particulier sous les bras et au niveau de l'aine. qui apparaissent peu à peu au cours des premières années de la vie. On estime que la présence de plus de 6 taches de ce type chez un enfant est très évocateur de cette maladie.

Au niveau du système nerveux

• Des tumeurs molles qui touchent les nerfs périphériques, en particulier le long de la colonne vertébrale. Elles apparaissent peu à peu à partir de la puberté. Elles peuvent entraîner des douleurs par compression de la racine nerveuse où elle s'est développée.
• Parfois ces tumeurs vont se développer sur le trajet des nerfs des membres et entraîner des tuméfactions qui déforment les membres.
• Lorsqu'elles se développent sur la partie centrale et profonde du nerf optique, elles provoqueront des diminution de l'acuité visuelle qui ira toutefois en diminuant avec l'âge. Ces problèmes de vision auxquels peuvent s'associer des points brillants peuvent perturber la scolarité. L'iris peut également être touché sans que cela provoque de troubles autres qu'esthétiques.
• Lorsque ces tuméfactions se développent dans le cerveau, des crises d'épilepsie peuvent apparaître, ainsi qu'une augmentation de la masse du crâne.

Au niveau des os

L'os présente des troubles de croissance touchant le crâne et la colonne vertébrale qui peut se déformer en forme de cyphose .
Les artères peuvent être touchées et provoquer des poussées d'hypertension artérielle .

Les degrés de gravité

Chaque personne atteinte par cette maladie est un cas particulier. Une échelle de gravité a été définie.

• Sévérité minime : la personne présente des taches peu nombreuses, les tumeurs sont peu visibles, et en dehors d'une tête un peu grosse il n'y a pas de retentissement esthétique notable.
• Sévérité moyenne : Les taches, les déformations de la colonne vertébrale et les tumeurs entraînent un préjudice esthétique modéré, les troubles visuels, auditifs et comportementaux sont peu importants et n'ont qu'un faible retentissement scolaire.
• Sévérité importante : Le retentissement esthétique est marqué, la personne a un grand retard statural, avec des problèmes scolaires nets dus aux troubles sensoriels et du comportements et à un léger retard mental. Les atteintes sont peu importantes, mais elles sont multiples et touchent plusieurs organes.
• Sévérité très importante : le retard mental est important, avec des graves problèmes psychologiques, des troubles sensoriels majeurs, des crises d'épilepsie et des déformations importantes de la colonne vertébrale.

Traitement

• Il n'existe aucun traitement, sauf des traitements palliatifs pour soulager les effets des handicaps. En particulier la surveillance des enfants atteints est essentielle de façon à limiter le ralentissement psychomoteur éventuel lié aux problèmes de scolarité et mettre en place très tôt des aides adaptées.
• Les déformations de la colonne peuvent nécessiter un traitement orthopédique, voire chirurgical si la déformation de la colonne est très marquée. Dans certains cas il faut utiliser un corset
• Des traitements chirurgicaux sont parfois nécessaires lorsque les tumeurs sont compressives. C'est le cas pour les tumeurs des voies optiques.
• Dans certains cas où les atteintes vasculaires sont importantes, un greffon peut être nécessaire pour remplacer l'artère défaillante.

La surveillance

Elle permet de juger de l'évolutivité de la maladie. Les examens comprennent

• Les radios du squelette, et de la colonne vertébrale en particulier
• L'IRM cérébrale
• Le fond d'œil
• Ces examens servent à dépister les complications qui sont rares : les tumeurs peuvent se cancériser. Ou bien elles peuvent se développer de façon excessive, nécessitant une radiothérapie ou une chimiothérapie lorsque la chirurgie ne peut intervenir.

La consultation génétique

Elle est essentielle pour éviter la transmission de la maladie. Les parents qui ont un enfant atteint ou qui se savent porteurs doivent consulter de façon à évaluer les risques que la maladie se transmettent aux générations futures. Un seul des parents suffit pour transmettre la maladie; on peut alors en cas de nouveau désir d'enfants les orienter vers une PMA avec donneur ou donneuse.

• Si l'un des parents n'a ni taches café au lait, ni tumeurs, ni nodules du Lish sur l'iris , le risque est le même que pour l'ensemble de la population, c'est à dire très faible.
• Si l'un des deux parents présente l'un ou l'autre des signes ci-dessus, le risque est d'environ 50%. Les enfants atteints ont un risque d'environ 70% d'avoir une atteinte minime ou moyenne, et un risque de 30% d'avoir une atteinte sévère ou très sévère.

Se pose la question du diagnostic anténatal qui permettrait une interruption de grossesse thérapeutique. C'est à la fois un problème éthique et technique, car on est dans l'incapacité actuelle de déterminer précisément le risque d'atteinte importante au seul examen du chromosome 17 qui porte le gène défectueux.

La neurofibromatose de type 2

Son mode de transmission est également autosomique et dominant . Elle touche un enfant sur 40.000 naissances. Le gène touché est le chromosome 22 sur son bras court.

Les signes

• Ils n'apparaissent qu'à partir de l'adolescence ou à l'âge adulte.
  Il n'y a que très peu de taches café au lait.
• Par contre la diminution de l'audition est nette. Elle est due à une tumeur située dans le vestibule et peut provoquer également des troubles de l'équilibre.
• Des tumeurs bénignes, les méningiomes, se développent dans les méninges
• Le diagnostic est porté grâce aux potentiels évoqués auditifs

Le traitement

Il est essentiellement neurochirurgical pour détruire les méningiomes. LA technique de radiochirurgie stéréotaxique est la plus efficace, mais elle est complexe et nécessite des centres spécialisés. Elle n'est pas applicable à tous les cas.