Définition
La transmission des caractères génétiques est dite autosomique lorsque ces caractères sont portés sur les
chromosomes non sexuels qu'on appelle les autosomes.
Porteur, porteur sain et atteint
Un parent est dit sain s'il ne possède pas le gène et ne risque pas de le transmettre à sa descendance.
Un parent est dit porteur sain s'il n'est pas atteint par la maladie, mais s'il possède le gène que lui a transmis l'un de ses propres parents.
Un parent est dit atteint lorsque la maladie s'exprime chez lui.
Homozygote et hétérozygote
Chaque gène est normalement présent deux fois.
Si les deux versions sont identiques, on est homozygote
Si les deux versions sont différentes, on est hétérozygote.
Récessif et dominant
Dans le cas de deux versions différentes, un gène est dominant s'il s'exprime (il permet à lui seul d'avoir une incidence sur le corps).
Il est récessif s'il ne s'exprime pas tout seul.
Transmission autosomique dominante
L'un ou les deux parents possèdent le gène dominant et est donc atteint.
C'est le cas de la syndactylie (certains doigts sont soudée entre eux).
Plusieurs possibilités peuvent être retrouvée :
Un des parents est atteint et homozygote
100 % des enfants seront atteints.
Un parent est atteint et hétérozygote, l'autre est sain
50 % des enfants risquent d'être atteints.
Les deux parents sont atteints et hétérozygotes
75% des enfants seront atteints.
Transmission autosomique récessive
Deux cas se présentent :
L'un des parents présente la maladie : il est donc atteint et donc porteur de deux gènes déficients.
Si l'autre parent est lui aussi atteint (cas rare), 100% des enfants seront atteints.
Si l'autre parent n'est pas atteint mais est porteur du gène déficient, 50% des enfants seront atteints et tous seront porteurs du gène déficient.
Si l'autre parent n'est pas porteur du gène déficient, aucun des enfants ne sera atteint, mais tous seront porteurs du gène qu'ils risquent de transmettre à leurs enfants.
L'un des parents possède le gène, mais il n'est pas atteint par la maladie.
Si l'autre parent est lui aussi porteur sain de la maladie (pas de chance !), 25% des enfants risquent de présenter la maladie alors qu'aucun de leur parent ne l'avait. 50% seront porteurs sans être atteints et 25% seront sains.
Si l'autre parent ne porte pas le gène déficient, aucun des enfants ne présentera la maladie. Toutefois 50% d'entre eux risque de transmettre la maladie à leur propre descendance. C'est souvent ce qui se passe dans la plupart des
maladies héréditaires qui peuvent sauter plusieurs générations sans qu'elles se manifestent, et qui brusquement apparaît. Ce genre de problème intervient surtout dans les mariages consanguins, intra-ethniques ou appartenant à la même région depuis des générations.