Point de départ
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à l'accumulation dans l'organisme d'un acide aminé, la phénylalanine.
La phénylalanine est un acide aminé qui fait partie de très nombreuses protéines. Il est donc presque incontournable. L'absence héréditaire de phénylalanine hydoxylase, l'enzyme qui dégrade la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine, aboutit à l'accumulation de phénylalanine dans les tissus ainsi que dans le sang et dans les urines.
Signes
- D'abord la peau qui se dépigmente.
- Ensuite des crises d'épilepsie.
- Ensuite une arriération mentale.
Ces signes n'existent plus car on fait un dépistage systématique de cette maladie grâce au tests de Guthrie pratiqué entre le 4ème et le 10ème jour après la naissance. S'il se révèle être positif, l'enfant recevra une alimentation pauvre en phénylalanine avec en particulier suppression de toutes les protéines animales.
XPhénylcétonurie en vidéo
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