Chromosomes

Point de départ

Les chromosomes sont les bâtonnets contenus dans le noyau de chaque cellule du corps et qui portent l'information génétique (on dit aussi le matériel génétique).

Toutes les cellules du corps comportent 22 paires de chromosomes qu'on appelle les autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X et un Y chez l'homme, deux X chez la femme. Toutes les cellules... en fait presque toutes, car les ovules et les spermatozoïdes qui sont les cellules de la reproduction ne comportent que 22 chromosomes avec un X ou un Y.

Chaque autosome est composé de deux chromatides . Chaque chromatide comporte un bras court et un bras long qui se réunissent en un point : le centromère.

Chaque paire de chromosomes est reconnaissable à cause de sa forme et du rapport entre la longueur de ses bras courts et de ses bras longs. On dispose donc d'une véritable empreinte digitale de l'espèce humaine en examinant ses chromosomes au cours du caryotype . Tous les êtres humains (sauf ceux qui ont des anomalies chromosomiques) ont le même nombre de chromosomes et qui ont tous la même forme. Seul élément qui nous différencie les uns des autres : le contenu des chromosomes, ce qu'on appelle le patrimoine génétique que l'on transmet à ses enfants.

Petit zoom

• Si on zoome sur le chromosome, on voit qu'il est constitué d'un filament très long enroulé sur lui même est des replis à la fois précis et très tortueux. Ce filament c'est de l'ADN (acide désoxyribonucléique).
• En zoomant un peu plus sur cet ADN, on voit qu'il est constitué en fait de deux filaments qui s'enroulent l'un autour de l'autre en formant ce qu'on appelle une double hélice .
• Et lorsqu'on zoome encore plus, on voit que chacun des filaments d'ADN est constitué d'un enchaînement de bases qui sont des molécules relativement simples qui sont la guanine, la cytosine, la thymine et adénine et qu'on appelle des nucléotides . Ces 4 bases constituent un alphabet à 4 lettres (G, C, T, et A) dont la séquence constitue de véritables phrases, lesquelles sont porteuses d'un sens : notre hérédité. Cet alphabet à 4 lettres est suffisant pour constituer une langue complète. Pour mémoire, votre ordinateur est beaucoup plus simple puisque son alphabet n'est constitué que de deux lettres : le zéro et le un !

Gènes

• La couleur des yeux fait partie des milliards de caractères que l'on transmet à ses enfants. Or cette couleur est due à un pigment (donc une protéine) fabriquée par les cellules de l'iris. La fabrication de cette protéine (qu'on appelle la synthèse protéique) est sous le contrôle d'un gène, c'est à dire un petit segment de chromosome. Ce que l'on transmet à ses enfants, c'est donc la formule magique pour fabriquer cette protéine, ce qu'on appelle en fait le code génétique . C'est pour cela qu'on dit qu'un gène va coder pour une protéine ou pour des protéines. C'est l'ordre et la nature de ces protéines qui détermine nos caractères (couleur des yeux, forme de oreilles, etc.), de la même façon que c'est l'ordre et la nature des mots dans une phrase qui est porteur d'un sens.
• Donc si on se résume : les caractères héréditaires ne sont pas autre chose qu'un assemblage et un séquençage complexe de protéines fabriquées au cours de la synthèse protéique par des gènes contenus dans des chromosomes.

Transmission des gènes

Les gènes (donc les caractères) doivent se transmettre :

• D'une cellule mère à une cellule fille : c'est la division cellulaire.
• D'une personne à ses enfants : c'est la reproduction.

La division cellulaire

• Les cellules ne sont pas éternelles, elles ont besoin de se reproduire : les cellules intestinales par exemple se reproduisent toutes les 20 mn !
• Pour se reproduire, la cellule doit se diviser en deux. Cela signifie qu'une cellule mère va se diviser en deux cellules-filles. La cellule mère va commencer par dupliquer la totalité de ses chromosomes, donc la totalité de son ADN. Il va donc être tressé une copie conforme de l'ADN au cours d'une opération qu'on appelle la réplication .Chaque chromosome va donc se trouver en double : la cellule mère peut alors se diviser en deux cellules-filles rigoureusement semblables, au cours d'une opération qu'on appelle la mitose . Le patrimoine génétique de la cellule a été intégralement transmis : la cellule a transmis son hérédité.

La reproduction

• Ce qui est facile pour une cellule (se diviser en deux) est impossible pour un être entier. Il fallait donc trouver un système intermédiaire. C'est ce qu'ont fait les organismes multicellulaires dont nous faisons partie. La totalité du matériel génétique va être confiée à des cellules qu'on appelle les gamètes , en clair, les ovules de la femmes et les spermatozoïdes de l'homme.
• Comme pour la mitose, les cellules qui se trouvent dans les testicules chez l'homme et les ovaires chez la femme, vont dupliquer la totalité de leurs chromosomes. Mais dans ce processus qu'on appelle la méiose , les chromosomes vont se séparer différemment pour constituer deux cellules-filles différentes : chez l'homme, l'une des cellules-filles sera un spermatozoïde contenant 22 chromosomes et le chromosome X, et un spermatozoïde contenant 22 chromosomes également avec un chromosome Y. Chez la femme, les deux cellules-filles seront identiques : deux ovules donnant chacune 22 chromosomes et un chromosome X. La fusion de l'ovule avec un spermatozoïde portant le chromosome Y donnera un oeuf de sexe mâle, et avec celui qui contient un X, un oeuf de sexe femelle. L'oeuf contient alors bien 22 paires de chromosomes, avec deux chromosomes sexuels. Il ne reste plus qu'à l'oeuf à se diviser : l'être multicellulaire a transmis son hérédité.

Anomalies des chromosomes

Évidemment dans toute cette mécanique parfaite, il peut y avoir des erreurs. Il suffit que l'une des lettres du code génétique soit mal recopiée pour qu'un mot ne soit plus lisible et que la protéine correspondante ne soit plus fabriquée. C'est ce qui peut se passer lors des mutations génétiques . Un problème de ce type risque de provoquer des erreurs à l'échelle des gènes. Mais ce qui peut se passer, c'est que carrément un morceau entier de chromosome disparaisse ou soit abîmé. Dans ce cas, ce n'est pas un gène qui est affecté mais un ensemble de gènes avec des conséquences qui peuvent être considérables. C'est ce qui se passe pour des maladies génétiques comme la trisomie 21 par exemple, ou la maladie de Klinefelter . Ce sont des aberrations chromosomiques .

Ces erreurs peuvent se produire au cours de la méiose, mais aussi à cause du vieillissement des ovules ou de malformations des spermatozoïdes.