Définition
C'est une maladie congénitale héréditaire, à transmission dominante (un seul parent atteint peut la transmettre), caractérisée par une ostéogenèse imparfaite. Cela signifie que l'os formé est de mauvaise qualité, en raison d'une anomalie de fabrication.
Ce qui se passe
Cet os de mauvaise qualité se casse pour un rien, dès l'enfance souvent, parfois plus tard ; par contre la consolidation se fait en général dans des délais normaux.
Les symptômes
- Fractures multiples, mal expliquées ; parfois, des parents peu convaincants ou négligents sont soupçonnés de sévices à enfant...
- Il y a un signe évocateur : la coloration bleutée du blanc des yeux.
- Parfois une surdité est associée, ainsi que des anomalies des dents qui sont malformées.
La classification
D'une manière générale, cette maladie est autosomique et dominante . On la classe en divers types :
- Type I : maladie à transmission autosomique dominante : anomalies des dents, surdité d'apparition progressive, pas de retentissement sur la croissance, yeux bleutés.
- Type II : maladie à transmission autosomique dominante provoquant la mort dès la naissance.
- Type III : maladie à transmission autosomique récessive ou dominante selon les cas : anomalies des dents, et yeux bleutés.
- Type IV : maladie à transmission autosomique dominante parfois avec des anomalies dentaires, mais avec des yeux normaux.
- Type V : maladie à transmission autosomique dominante. Le retentissement osseux est important, les fractures aboutissant à la formation des cals très importants pouvant déformer le membre ou entraînant des gènes fonctionnelles au poignet en particulier.
Que peut faire votre médecin
- Avant, il se contentait d'envoyer au chirurgien pour le traitement, parfois compliqué à faire : ostéosynthèses , redressement des déformations.
- Maintenant, il y a une possibilité de diminuer la fréquence des fractures ; c'est à confirmer à grande échelle, mais de bons résultats ont été obtenus avec les biphosphonates (substances qui favorisent la constructions de l'os).
- Parmi divers types de médicaments, le pamidronate semble actuellement le plus efficace.
- La supplémentation en calcium et en Vitamine D est indispensable durant toute la vie.
- La prise en charge des douleurs dans tous leurs aspects est un point essentiel.
Les questions
Existe-t-il un diagnostic prénatal ?
Cela ne serait pas utile, parce que la maladie n'a pas de risque vital le plus souvent. De plus, sa sévérité peut avoir des nuances, et... la recherche progresse.
Quelle est la cause génétique exacte ?
Il s'agit d'une mutation sur certains gènes appelés Col1A1 et Col1A2 qui provoque la formation d'un collagène de mauvaise qualité sur lequel le calcium se fixe mal, provoquant ainsi la formation d'un os de mauvaise qualité.