Définition
L'aménorrhée primaire se définit par l'absence de règle à 16 dans 3 à 4% des cas.
Une fois le diagnostic établi il est impératif que le médecin lui explique bien la cause de cette
aménorrhée et ses répercutions possibles sur la survenue de règles futures, de contraception, de
sexualité et de
grossesse.
Démarche diagnostique
Elle se fait pour commencer à partir de l'examen clinique, des dosages hormonaux en commençant par la FSH, hormone secrétée par l'hypophyse, petite glande situées dans le
cerveau. Plusieurs situations sont observées.
FSH normale avec développement mammaire et excès de pilosité ou hirsutisme
C'est la situation la plus fréquente et le plus souvent il s'agit du syndrome des ovaires polykystiques.
Les autres causes sont l'hyperplasie congénitale des surrénales à développement tardif et une tumeur de l'ovaire ou des glandes surrénales.
FSH normale et développement mammaire
Cela oriente vers une cause utéro-vaginale. La jeune fille a habituellement des pertes blanches et parfois des douleurs dans le bas ventre. L'échographie ou l'IRM pelvienne est nécessaire.
Si il y a du sang dans le vagin et des douleurs pelviennes qui ne font qu'augmenter, il s'agit d'un hématocolpos, c'est à dire d'une rétention de sang et il faut perforer l'obstacle.
L'échographie peut parfois révéler une absence d'utérus et / ou de vagin (1/4.000 femmes) ce qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire car c'est un diagnostic difficile pour la jeune fille.
L'absence de douleur pelvienne et la présence d'un vagin nécessitent un caryotype.
FSH élevée et absence de développement mammaire
Après avoir éliminé une insuffisance ovarienne secondaire liée à une ablation des ovaires ou à une chimio ou radiothérapie, le diagnostic s'oriente vers une insuffisance gonadique primaire et la nécessité d'un caryotype avec imagerie pelvienne, cardiaque et rénale.
La cause la plus fréquente est le syndrome de Turner qui concerne une femme sur 2.500 et qui présente un caryotype anormal.
Si le caryotype est normal 46XX, il s'agit d'une insuffisance ovarienne primitive d'origine immunologique ou génétique.
Si le caryotype est 46 XY, la jeune fille a un caryotype masculin suite à un défaut de détermination sexuelle fœtale mais elle a un utérus. Il faut faire une ablation des ovaires et donner des hormones féminines.
FSH normale ou basse
Elle oriente vers une anomalie de l'hypothalamus ou de l'hypophyse.
Les causes les plus fréquentes sont l'anorexie mentale, la pratique intensive de sport ou le retentissement d'une maladie chronique connue (maladie cœliaque ou mucoviscidose, ...).
Il faut rechercher par un dosage de prolactine la présence d'un adénome sur l'hypophyse qu'il faut traiter.
En dernier lieu on recherche avec une IRM cérébrale, une anomalie de développement ou une tumeur de l'hypothalamus ou de l'hypophyse. Mais dans ces situations, d'autres signes sont présents.