Maladies orphelines

Définition

On parle de maladie rare ou de maladie orpheline dès lors que le nombre des personnes atteintes est inférieur à 0,05% de la population, soit moins d'une personne sur 2.000. Ainsi en France, toute maladie touchant moins de 30.000 personnes environ est considérée comme une maladie rare.

Précisions

• Cela dit, certaines maladies bien que rares touchent suffisamment de personnes pour qu'elles ne soient pas inconnues du grand public ou du moins d'un public assez large. D'autres maladies en revanche sont rarissimes. Certaines d'entre elles peuvent également évoluer avec le temps : en 1980 le sida était une maladie rare, on sait ce qu'il en est advenu.
• Par ailleurs certaines maladies fréquentes sur un continent peuvent devenir rares sur un autre, c'est le cas de la lèpre par exemple qui sévit en Afrique centrale et qui est rarissime en France, ou de la thalassémie qui est fréquente dans les pays du bassin méditerranéen alors qu'elle est rare dans les pays nordiques.
• Le nombre de maladies rares croît chaque jour avec les découvertes scientifiques. On estime actuellement le nombre de maladies rares supérieur à 6000, avec une progression d'une par jour en moyenne. D'autre part, certaines maladies considérées comme fréquentes, vont peu à peu se décliner en une multitude de maladies spécifiques que nos moyens d'investigation n'étaient pas jusque là capables d'individualiser. Chacune de ces maladies spécifiques devient alors en tant que telle une maladie rare puisque son nombre diminue.

Paradoxe

• A terme, on peut penser que notre finesse d'analyse des maladies isolera une quantité très importante de maladies, presque autant qu'il y a d'individus. Nous serons alors tous atteints d'une maladie rare, puisque individuelle, chacune d'elle étant le résultat d'une cause initiale, survenant sur le terrain particulier de l'individu et selon l'environnement qui est le sien.
  Ce paradoxe replace la spécificité qu'a chaque maladie sur chaque individu et permet de remettre les statistiques à leur vraie place.
  Ce qui fait à l'heure actuelle qu'une maladie est rare ou orpheline, c'est en raison du petit nombre de personnes touchées.
• Mais vient aussi souvent se greffer sur ce point, le fait que l'on ne disposait souvent d'aucun traitement « étiologique », c'est à dire capable de soigner la cause. C'est le cas des maladies génétiques qui sont souvent synonymes de maladie rare. Mais c'est aussi le cas de maladies non génétiques comme les maladies auto-immunes . Mais avec les progrès des traitements sur l'ADN et l'ARN (on arrive parfois à réparer les séquences défectueuses) et des anticorps ciblés, quelques traitements importants voient le jour. Remercions la recherche médicale pour cela aussi.
  
• Les maladies orphelines sont souvent assez sévères, soit en raison du pronostic vital qu'elles mettent en jeu, soit parce que leur évolution ou le handicap qu'elles entraînent est important. Ces maladies sont souvent chroniques et peuvent apparaître à divers âges de la vie. Ainsi des maladies comme l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett sont des maladies infantiles alors que d'autres, qui constituent la moitié des maladies rares apparaissent à l'âge adulte : la chorée de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique , le sarcome de Kaposi .

Les traitements

• Ils sont souvent simplement palliatifs ou au moins symptomatiques. C'est dans ces domaines que l'on attend le plus des progrès de la recherche médicale. La thérapie génique en particulier, est un axe de recherche prometteur bien que la route soit longue (le nombre de cas faibles rend aussi plus difficile la mise en évidence de l'efficacité et l'étude de la tolérance).
• Dépister les maladies est devenu de plus en plus simple grâce aux résultats du programme génome Humain dont le rôle a été de déterminer la séquence des gènes dans le noyau des cellules. Le problème majeur, outre le handicap, est la prise en charge médicale et sociale ainsi que le retentissement sur la vie quotidienne qu'il faut tâcher de minimiser. C'est là où le tissu associatif joue un rôle essentiel. Il existe de nombreuses associations de malades dont le rôle est d'aider, soutenir, informer, soulager des difficultés et mettre en relation avec les services de référence.

Site internet

Le site www.orphanet.fr répertorie l'ensemble des maladies rares ou orphelines.

Service de mise en relation

• Beaucoup de personnes atteintes de maladies rares souffrent d'isolement et de manque de communication avce les personnes atteintes du même mal qu'elles.
• Le service "rencontrer des patients" a pour utilité de mettre ces personnes en relation.
• Les coordonnées des personnes présentant la même pathologie sont répertoriées puis échangées. ces personnes peuvent se contacter librement quand elles le veulent, par courrier, téléphone ou mail dans le respect des règles de la CNIL.
• Pour accéder à ce service, il suffit de s'inscrire par téléphone auprès de Maladies Rares Info Services,N° Azur : 0 810 63 19 20 (prix d'un appel local) ou via le site Internetd'Orphanet - www.orphanet.fr – rubrique « Rencontrer des patients ».

Les maladies orphelines en France en quelques chiffre