Leucodystrophies

Définition

Ce sont des maladies héréditaires qui attaquent la gaine qui entoure les nerfs. Cette gaine de myéline sert à la fois de tissu nourricier et protecteur.

Les différentes leucodystrophies

Il en existe plusieurs types

Leucodystrophie soudanophile.

• On l'appelle également la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Elle dépend des lieux privilégiés où la gaine de myéline est atteinte.
• C'est une maladie héréditaire autosomique et liée au sexe . Cela signifie que les hommes seulement sont atteints, et que ce sont les femmes qui sont porteuses du gène déficient.. Le risque qu'une femme soit atteinte de la maladie est très faible. Les hommes s'ils procréent, transmettront la maladie à leur filles qui seront seulement porteuses et non atteintes. Les garçons en revanche seront indemnes de la maladie.
• Elle se manifeste dès la naissance par des secousses de yeux avec des mouvements brusques et anormaux de la tête. Ces mouvements s'étendent peu à peu aux membres. Le nerf optique finit par être touché, ce qui aboutit à une cécité.
• La plupart du temps, l'évolution est très lente, sur plusieurs dizaines d'années, mais il peut exister des formes d'évolution plus rapide. Quoi qu'il en soit, le résultat est une infirmité majeure en raison de la cécité et des mouvements anormaux. Toutefois les fonctions intellectuelles sont parfaitement conservées. Les lésions sont visibles chez les femmes porteuses à l'IRM .

Leucodystrophie à cellules globoïdes

• Elle est aussi appelée maladie de Krabbe ou encore lipidose à galactosylcéramide. C'est une maladie héréditaire autosomique et récessive , ce qui signifie que les femmes sont autant touchées que les hommes et que la maladie peut sauter les générations.
• Dès la naissance les signes apparaissent : agitation, activités psychomotrices perturbées. Les membres sont raides et tendus avec des mouvements spasmodiques.
• L'évolution est mortelle en un an. Il se pose donc la question du diagnostic anténatal et de l'avortement thérapeutique, ces enfants n'ayant aucun espoir de guérison dans l'état actuel des connaissances.

Leucodystrophie métachromatique

• Cette maladie appelée aussi sulfatide lipidose ou sulfatidose, est une maladie héréditaire autosomique récessive . ce qui signifie que les femmes sont autant touchées que les hommes et que la maladie peut sauter les générations.
• La maladie débute à partir de l'âge de 2 ans. Des difficultés à la marche apparaissent, avec une paralysie progressive des jambes. Les paralysies s'étendent aux membres supérieurs, tandis que des perturbations psychomotrices font leur apparition.
• L'évolution est mortelle sur 2 à 6 ans, ce qui justifie un diagnostic anténatal et un avortement thérapeutique.
• Il peut exister toutefois des formes plus lentes à début plus tardif et survenant vers l'âge adulte.
• Une forme particulière de cette maladie est la maladie d'Austin qui est une sorte de mucopolysaccharidose (l'infiltration des tissus par des sortes de molécules de sucres géants) qui vont donner un visage bouffi, une infiltration du foie et de la rate, des anomalies des vertèbres et une peau écaillée (ichtyose).