Définition
C'est une maladie héréditaire touchant les poumons, les voies biliaires et le pancréas.
- Elle est caractérisée par une sécrétion anormalement abondante de mucus qui se répercute gravement sur les organes qui le fabriquent.
- Elle touche le nourrisson et le jeune enfant.
Ce qui se passe
La mucoviscidose est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique et récessif , c'est à dire qu'il faut que la mère et le père soient porteurs du gène en cause pour que la maladie se manifeste chez l'enfant. En Europe 2000 nouveau-nés sont atteints (donc très peu), mais par contre un sujet sur 20 est porteur de la maladie.
On ne connaît pas le mécanisme exact de la mucoviscidose bien que l'on ait récemment découvert le gène responsable (en 1988) et le chromosome porteur.
XMucoviscidose en vidéo
Mucoviscidose Lhousseine Touqui, responsable de l'Unité Défense innée et inflammation à l'Institut Pasteur explique que la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire grave qui touche 6 000 personnes en France. Elle se caractérise par la production d'un mucus abondant et visqueux par les voies aériennes supérieures, favorisant l'infection bronchique chronique par des bactéries opportunistes et provoquant des lésions pulmonaires irréversibles responsables de la mortalité chez les patients. | 2 vidéos |
Les symptômes
La gravité des symptômes vient non seulement de l'importance du mucus secrété, mais de sa viscosité extrême qui a tendance à obstruer les conduits naturels (bronches, voies biliaires et intestins) ce qui finit par entraîner une dilatation anarchique de ceux-ci.
Les bronches :
C'est à ce niveau et chez le nourrisson que les manifestations sont les plus spectaculaires :
Tout commence par une toux persistante, très grasse avec des crachats visqueux rapidement responsables de bronchites à répétition conduisant à une insuffisance respiratoire précoce malgré une kinésithérapie respiratoire bien menée.
Avec le temps, apparaissent les signes d'une insuffisance respiratoire chronique :
- Le thorax est distendu.
- L'encombrement des bronches par un mucus purulent est permanent.
- Le bout des doigts est cyanosé et les ongles sont élargis et bombés (hippocratisme digital).
- Les bronches se surinfectent avec des germes virulents (pyocyanique, staphylocoque doré).
L'appareil digestif :
C'est au niveau des voies biliaires que se pose le plus gros problème avec une répercussion sur le pancréas : les sels biliaires par leur épaisseur encombrent le canal cholédoque par où ils s'évacuent en direction des intestins. Ils finissent par boucher son extrémité qui est commune avec celle du canal pancréatique (le canal de Wirsung). Il s'ensuit un mauvais écoulement à son niveau ce qui provoque un engorgement du pancréas.
L'absence de sels biliaires et de suc pancréatique ne permet plus au bol alimentaire d'être digéré correctement d'où :
- Une diarrhée chronique responsable d'une perte de poids.
- Des selles graisseuses et nauséabondes.
La souffrance pancréatique finit par entraîner un diabète insulinodépendant , c'est à dire obligeant un traitement à vie par l'insuline .
Le nouveau-né subit un problème supplémentaire : en raison du faible diamètre de ses intestins, les selles deviennent plus épaisses. La conséquence est le risque d'occlusion intestinale .
Les autres atteintes :
- Plus rarement au niveau du foie (lithiase biliaire ).
- Des organes génitaux (stérilité fréquente chez les garçons comme chez les filles).
Le diagnostic précoce
Est fait par le test à la sueur . Test très spécifique effectué dès l'âge de 3 mois, qui consiste à doser dans la sueur le chlore et le sodium dont le taux y est très élevé en raison d'une forte déperdition de ces sels à ce niveau (ainsi qu'à celui de la salive). Cette composition trop élevée en chlore n'a pas de conséquence directe, mais elle a pour intérêt de faire le diagnostic de la maladie.
On le pratique précocement chez le nourrisson :
- Soit parce qu'on a connaissance d'une notion familiale.
- Soit parce qu'on a un doute dès la première bronchite récidivante.
Il est confirmé par la stéatorrhée qui apprécie la quantité des graisses dans les selles (ici très abondantes en raison de l'inactivité des sels biliaires).
Le traitement
Il n'y a pas hélas de traitement spécifique de la maladie. On ne peut que se contenter d'agir sur les symptômes. Tout démarre donc à l'hôpital où doit régner une parfaite collaboration entre le corps médical, le personnel soignant et les parents.
L'objectif est de veiller au bon déroulement de la digestion pour prévenir une malnutrition qui est le premier facteur aggravant (répercussion rapide sur la croissance) :
- En prescrivant des extraits pancréatiques pour pallier aux insuffisance du pancréas.
- En diminuant les apports en graisses pour ne pas trop activer les sels biliaires qui assurent leur dissolution.
- En enrichissant les rations en sucre et protéines.
- En assurant un apport suffisant en eau, chlore et sodium suffisant pour prévenir la déshydratation.
Autre but du traitement : prendre en charge le problème respiratoire avec :
- Une kinésithérapie respiratoire de tous les instants pour assurer un drainage efficace des sécrétions et dompter la toux.
- Le recours aux aérosols et à l'oxygène sur des périodes à définir en fonction de la gravité de l'insuffisance respiratoire.
Dernier objectif du traitement : pratiquer des cures d'antibiotiques au bon moment pour prévenir toute surinfection des sécrétions qui aggraverait les conditions respiratoires.
Les suites
Le recours à la greffe pulmonaire est la solution extrême lorsqu'on est en face d'une insuffisance respiratoire mettant en jeu la vie du jeune patient.
La prévention
La maladie est autosomique récessive. Cela signifie que pour que la maladie s'exprime, les deux parents doivent être porteurs du gène responsable de la maladie. Et dans ce cas, le risque à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint est de 25%.
Cela signifie que si une personne a dans sa famille une personne qui est atteinte de mucoviscidose, il est essentiel que le conjoint se fasse dépister : on recherche chez lui l'une des 15 mutations les plus fréquentes en Europe dont il peut avoir été victime lors de la "loterie génétique" qui a présidé à sa conception.