Définition
- Les syndrome de Bartter Gitelman est une maladie extrêmement rare (1 cas sur 1 million d'habitants) qui est d'origine génétique et qui provoque des désordres au niveau des reins.
- Selon qu'il s'agit du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman, les signes ne sont pas exactement les mêmes, bien que les signes en soient très proches.
Syndrome de Gitelman
Cause
- C'est une maladie autosomique et récessive . C'est à dire qu'on est atteint que si ses deux parents sont porteurs de la maladie, sans toutefois en être atteints eux-mêmes.
- La maladie touche autant les garçons que les filles.
- Si on est atteint de la maladie, le risque de la transmettre à ses enfants est inexistant. Par contre le risque de transmettre le gène à ses enfants est de 50%.
- Si l'on est seulement porteur, le risque de transmettre le gène est de 25%.
- Ce gène provoque une anomalie au niveau des reins qui entraîne une élimination en excès du potassium. Cela provoque une hypokaliémie et une tendance au sang à devenir plus basique (alcalose ).
- Cela provoque par ailleurs une hypocalcémie .
- Enfin, en raison de la perte d'eau, la tension a tendance à baisser.
Signes
Ils sont la conséquence de la baisse de potassium et de calcium dans le sang :
Traitement
- Le traitement consiste en une supplémentation en potassium par des comprimés de chlorure de potassium.
- Il faut par ailleurs apporter du magnésium, avec le problème comme effet secondaire de diarrhées.
- L'utilisation de certains diurétiques permet d'éviter la fuite de potassium dans les urines.
Pronostic
- Il est bon.
- Le problème est en fait que ce syndrome est sous-diagnostiqué, ce qui explique de certaines personnes souffrant de troubles minimes mais constants ne soient pas soignées alors que ce serait facile de le faire.
Le Syndrome de Bartter
- Il existe sous trois formes différentes qui se ressemblent.
- D'une manière générale le syndrome de Bartter ressemble beaucoup au syndrome de Gitelman (ci-dessus) à la différence qu'il se manifeste plus tôt dans la vie, et qu'il est souvent associé à un retard mental et un trouble la croissance plus marqué.
Termes associés : Barter - Gitelmann -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.