Définition
Ce sont des maladies dues à l'altération d'un gène porté par un chromosome et qui peuvent se transmettre de génération en génération. On appelle cela une mutation génétique dont la conséquence est, que la ou les protéines fabriquées par ce gène, ne vont plus pouvoir jouer leur rôle ou leur fonction. C'est cette incapacité qui est responsable de la maladie héréditaire.
Génétique ou héréditaire ?
- Sont génétiques toutes les maladies qui sont dues à une altération d'un gène.
- Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante.