Syndrome de Schwartz-Jampel

Définition

• C'est une maladie génétique très rare. Il existerait 100 cas répertoriés. Elle est autosomique et recessive .
• On l'appelle aussi Syndrome de Catel ou syndrome d'Aberfeld, ou encore la myotonie chondrodystrophique.
• Elle se manifeste dès les premières semaines après la naissance.

Signes

Les muscles sont soumis à une tension excessive, ce qui donne une raideur du corps avec un faciès figé et crispé. La conséquence est :

• Paupières crispées qui empêchent les yeux de s'ouvrir complètement
• Lèvres pincées,
• Expression figée du visage
• Implantation base des oreilles
• Menton de petite taille.
• La marche est incertaine et hésitante en raison de la raideur des articulations provoquées par la tension musculaire. La raideur est maximale à l'adolescence.
• Sur les articulations, les conséquences sont un applatissement des vertèbres, un mauvais développement de la hanche qui aggrave les problèmes de marche, des jambes arquées.
• A cela s'ajoute une myopie , un hirsutisme, de petits testicules et une petite taille.

Diagnostic

• Le simple examen clinique et l'électromyogramme sont évocateurs, mais cette maladie est si rare que le diagnostic ne peut être porté que par des spécialistes.
• La biopsie musculaire et la radiographie des os fait le diagnostic.

Transmission

• La maladie est autosomique récessive. Cela signifie que l'on peut être porteur de cette maladie sans le savoir. Tant qu'on n'a pas d'enfant avec une personne elle-même porteuse, la maladie ne peut s'exprimer. cela explique qu'elle soit très rare.
• La malformation génétique porte sur le bras court du chromosome 34 et du chromosome 36.
• Le risque de transmettre la maladie quand on est atteint est de 50%.
• Le risque de transmettre la maladie quand on est porteur est de 25% sans prédominance pour les garçons ou pour les filles.

Traitement

• Il n'existe pour l'instant aucun traitement.
• Toutefois, les raideurs peuvent être améliorées par la carbamazépine.