Définition
Maladie héréditaire caractérisée par des anomalies du squelette, du
coeur et des yeux.
Elle est transmise sur un mode
autosomique (par les
chromosomes non sexuels) et
dominante .
Il suffit que la mère ou le père soit porteur du gène pour que l'enfant développe la maladie.
Son expression est variable (tous les enfants atteints n'ont pas les mêmes symptômes).
Le diagnostic est précoce (dès l'âge de 10 ans).
Le pronostic dépend de l'atteinte du coeur et des yeux, nécessitant dans certains cas une intervention chirurgicale.
Ce qui se passe
La maladie de Marfan associe :
Une grande taille (gigantisme) et une silhouette très longiligne.
Des doigts et orteils longs et effilés en pattes d'araignée (arachnodactylie).
Des
articulations lâches (hyperlaxité) et extensibles responsables de
luxations à répétition, de genu varum (genoux en dedans) et de pieds plats.
Un sternum creusé en entonnoir.
Une
scoliose (dos en s ) associé à une
cyphose (dos rond).
Une diminution de la tonicité musculaire.
Des troubles oculaires (
myopie ,
glaucome et
décollement de la rétine ).
Le diagnostic se fait à la puberté :
Il est suspecté par le tableau clinique.
Il sera confirmé par l'étude du caryotype qui révèlera l'aberration chromosomique (un chromosome surnuméraire au niveau du chromosome 15).
Le pronostic est lié aux malformations cardiaques :
Insuffisance aortique ou
mitrale .
Anévrysme de l'aorte .
Dissection de l'aorte .
Les progrès actuels de la surveillance (échographie, scanner,) et de la
chirurgie cardiaques (prothèse) évitent dans la majorité des cas une évolution qui fut longtemps mortelle (rupture d'anévrysme ou de l'aorte).
Le diagnostic se fait généralement après la puberté.
Il sera confirmé par l'étude du
caryotype .