Définition
Maladie génétique observée essentiellement chez le jeune homme et caractérisée par des anomalies de l'appareil génital apparaissant à la puberté.
- L'aberration se situe au niveau des chromosomes sexuels (existence d'un chromosomes X supplémentaire ce qui donne par cellule 2 XXY au lieu de 2 XY). L'homme a ainsi dans chaque cellule 47 chromosomes au lieu de 46
- La cause est inconnue, mais une grossesse tardive (au delà de 40 ans) pourrait jouer un rôle favorisant.
- Cette maladie est une maladie relativement fréquente qui touche environ 1/800 homme.
Ce qui se passe
Le syndrome de Klinefelter associe chez le jeune adolescent :
- Une taille au dessus de la moyenne.
- Une poitrine importante (gynécomastie).
- Des petits testicules.
- Une musculature frêle et une pilosité discrète.
- Une stérilité conférée par une absence de spermatozoïde (azoospermie).
- Un retard mental avec difficulté au niveau de l'apprentissage.
Le diagnostic à la puberté :
Est suspecté par la petite taille des testicules en contradiction avec un développement anormalement important de la poitrine et par le dosage de différentes hormones :
- Abaissement des gonadotrophines (hormones sécrétées par l'hypophyse pour stimuler la sécrétion hormonale des testicules qui montre un abaissement).
- Augmentation de l'oestradiol, léger abaissement de la testostérone.
Il est confirmé par le spermogramme qui montre une absence totale de spermatozoïdes et le caryotype qui met en évidence l'aberration chromosomique sur les chromosomes sexuels.
Le traitement
- Est avant tout médical (correction du déficit hormonal par des injections principalement de testostérone retard).
- Éventuellement chirurgical (par réduction de la gynécomastie).
Les suites
- Les signes cliniques s'amendent plus ou moins, mais la stérilité reste définitive.