Les différentes formes
- La NEM2A qu'on appelle aussi syndrome de Sipple. Elle consiste en l'association du cancer médullaire de la thyroïde qui touche la totalité des patients, d'un phéochromocytome (40 à 60% des patients), et plus rarement (10 à 20%) d'une hyperparathyroïdie primaire , soit par adénome tumeur bénigne), soit par "hyperplasie". (développement excessif. D'autres maladies plus rares peuvent s'y associer : par exemple le lichen amyloïde cutané, ou une maladie de Hirschsprung
- La NEM2B ou syndrome de Gorlin associe le cancer de la thyroïde au phéochromocytome et à diverses maladies comme certaines tumeurs du système nerveux touchant la bouche et la langue. Certaines personnes atteintes de NEM2B présentent en plus les signes de la maladie de Marfan .
- Les formes familiales isolées du cancer médullaire de la thyroïde, constituent la troisième forme de NEM2. Le cancer de la thyroïde est la seule manifestation. Les autres lésions sont inexistantes ou très peu marquées.
Fréquence
On estime la fréquence de cette maladie à 1 personne sur 30 000 environ, ce qui en fait une maladie rare.
Traitement
- L'analyse génétique permet dans la quasi totalité des cas de dépister cette maladie chez les sujets à risque chez lesquels on proposera une ablation totale de la thyroïde. Un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes à vie est alors indispensable.
- Le traitement du phéochromocytome est effectué en parallèle de façon à éviter les accès d'hypertension artérielle que présente le phéochromocytome.