Qu'est ce que le tremblement essentiel ?
Les tremblements sont caractérisés par des oscillations rythmiques involontaires que décrit tout ou partie du corps autour de sa position d'équilibre. On en distingue plusieurs catégories, parmi lesquelles figure le plus commun d'entre eux, le tremblement essentiel, qui est le seul symptôme, d'où son nom. Le tremblement essentiel est très fréquent puisqu'il concerne 0.5% de la population mondiale. Heureusement, seul un petit nombre des patients ont un tremblement sévère.
On peut trembler des mains en cas de fatigue ou de stress. Est-ce pathologique ?
Absolument pas. Toute personne présente un tremblement physiologique minime. Celui-ci peut augmenter en cas de stress (exemples : parler en public, avoir une frayeur lors d'un accident de voiture, etc…), ou en cas de maladie (exemple : une fièvre, l'hyperthyroïdie) sous l'effet de la prise de certaines drogues (exemple : nicotine) ou certains médicaments (exemple : médicaments pris pour traiter l'asthme ou la dépression).
Comment se manifeste le tremblement essentiel et sur quelles parties du corps ?
Il a comme particularité d'être absent au repos et d'apparaître lors du maintien de la posture (tremblement d'attitude) ou lors des gestes (tremblement d'action). Les modalités d'installation sont souvent insidieuses et progressives, sur plusieurs années. Certains cas débutent de façon soudaine, à la suite d'un traumatisme physique ou psychique. Au début, les symptômes intéressent essentiellement les membres supérieurs et le côté droit du corps, puis la tête. La maladie évolue sur plusieurs dizaines d'années, avec une augmentation de l'amplitude du tremblement et une extension à de nouveaux territoires. A la phase d'état, les deux mains et la tête sont généralement concernées. Néanmoins, plusieurs combinaisons sont possibles.
La gêne occasionnée par le tremblement est variable. Dans les cas sévères, le tremblement compromet l'écriture, la prise de boisson, de repas, et tous les gestes de la vie quotidienne.
Quelles sont les personnes les plus touchées par le tremblement essentiel ?
Il y a deux pics de fréquence d'apparition du tremblement essentiel, d'une part des sujets jeunes (début lors de l'acquisition de l'écriture), d'autre part les sujets d'âge mûr, vers 55 ans et plus.
Quelle peut-être l'évolution du tremblement essentiel ?
Les formes à début précoce sont souvent très peu évolutives pendant des décennies et ce n'est qu'à partir de 50-60 ans que le tremblement prend de l'ampleur. Mais il y a aussi des formes handicapantes dès un âge précoce, notamment dans les formes familiales touchant plusieurs personnes de la famille.
Les formes à début plus tardif ont une évolution progressive et lente, mais parfois plus rapide.
Quelles sont les causes du tremblement essentiel ?
Comme indiqué plus haut, le tremblement essentiel se résume comme seul signe au tremblement. Dans une majorité de cas, il n'apparait pas de cause précise. Les causes toxiques sont exceptionnelles (mercure, etc…). Des cas familiaux sont retrouvés dans 50% des cas de patients consultant pour un tremblement essentiel.
Y a-t-il une origine génétique dans le tremblement essentiel ?
Les formes familiales évoquent une origine génétique. Le plus souvent, elles intéressent hommes et femmes dans une même famille, et ceci sur plusieurs générations. On parle d'un mode de transmission autosomique dominante.
Au cours des dix dernières années, plusieurs études ont mis en évidence une liaison avec certains chromosomes : locus ETM1 sur chr. 3q13, gène HS1-BP3 sur le locus ETM2 du chr. 2p24.1, ou lien avec le locus 6p23. En outre, une mutation du gène du récepteur dopaminergique D3 proche du locus ETM1 du chr. 3q13 a été décrite dans des familles françaises et nord-américaines, mais ces données n'ont pas été confirmées en Asie, et sur des populations allemandes et danoises. Un travail très récent de 2012 d'une équipe canadienne a identifié un autre gène potentiellement impliqué dans la genèse du tremblement essentiel, le gène FUS (Fused in Sarcoma), gène qui a aussi été impliqué dans une maladie dégénérative impliquant la motricité, la sclérose latérale amyotrophique. D'autres recherches génétiques sont nécessaires sur des familles comportant de nombreuses personnes affectées.
Peut-on guérir du tremblement essentiel ?
Le tremblement essentiel est une maladie-symptôme qui persiste toute la vie. Certains cas de tremblement essentiel à début précoce peuvent rester stables voire plutôt régresser. Mais une guérison complète est exceptionnelle ou alors il faut reconsidérer la cause du tremblement dans un tel cas de figure.
Quel est le traitement médicamenteux du tremblement essentiel et son efficacité ?
Il n'existe pas pour l'instant de traitement susceptible de guérir ce tremblement, mais uniquement des traitements symptomatiques médicamenteux (qui atténuent le tremblement lorsqu'ils sont administrés), avec trois grandes familles de médicaments, les béta-bloquants surtout le Propranolol – Avlocardyl®), certains antiépileptiques ou tranquilisants (en premier lieu la Primidone - Mysoline®), et les benzodiazépines (comme le Clonazépam - Rivotril®). Ces médicaments ont une efficacité partielle et des effets secondaires fréquents, notamment la somnolence ou la fatigue. Certains tremblements de la tête peuvent être traités par injections de toxine botulinique (qui paralyse les muscles).
La neurochirurgie sous ses différentes formes permet-elle de réduire le tremblement essentiel ?
Dans le cas où les traitements médicamenteux ont été essayés et sont inefficaces ou trop mal tolérés et où le tremblement est invalidant, certains patients peuvent être traités par neurochirurgie stéréotaxique avec implantation bilatérale d'électrodes de stimulation cérébrale profonde du noyau VIM du thalamus. Une telle opération s'effectue dans plus de vingt centres spécialisés en France, chez environ 60 nouveaux patients par an. Le résultat est le plus souvent appréciable, meilleur que celui obtenu avec les médicaments. Lorsque la chirurgie invasive est contre indiquée, certains tremblements invalidants peuvent être traités du côté le plus handicapant par la radiochirurgie, une technique dite de neurochirurgie à crâne fermé, utilisant des rayons de haute énergie centrés sur une petite cible. En France, le traitement par radiochirurgie des formes sévères de tremblement essentiel n'est possible qu'au CHU de Marseille.
Quels sont les axes de recherche sur le tremblement essentiel ?
Les recherches sur la cause de la maladie portent sur la génétique par biologie moléculaire, et quelques-unes sur les facteurs de l'environnement. En France, l'équipe du Professeur Alexis Brice, à l'Hôpital de la Salpêtrière à Paris, s'investit dans la recherche en génétique. Des travaux sur les lésions cérébrales anatomiques on neurochimiques post-mortem du cervelet sont réalisés aux USA et au Canada et ont apporté des résultats très importants ces dernières années.
Les recherches en neurophysiologie qui consistent à enregistrer le tremblement sont le fait des équipes des hôpitaux parisiens de la Salpêtrière (Pr. Marie Vidailhet) et de Saint Antoine (Pr. Emmanuelle Apartis). Ces mêmes équipes ont réalisé des travaux très récents de stimulation magnétique répétitive transcrânienne ou de stimulation électrique transcrânienne par courant direct du cerveau au niveau du cortex moteur et surtout du cervelet. Les résultats préliminaires semblent prometteurs sur le plan thérapeutique.
Le tremblement essentiel est-il reconnu administrativement comme un handicap ?
La reconnaissance du tremblement essentiel comme source possible de handicap est en fait très récente, et des progrès sont encore nécessaires. La situation est différente selon que le tremblement débute chez l'enfant ou l'adolescent ou à l'âge adulte. Des aides techniques sont possibles pour les tâches de la vie quotidienne ou pour la scolarité (ordinateur, tiers-temps pour le passage des examens, …). Un dossier de reconnaissance d'handicapé peut être déposé à la MDPH (Maison Départemental des Personnes Handicapées) pour les formes sévères quel que soit l'âge.
Quelle association peut aider les patients souffrant du tremblement essentiel et handicapés au quotidien ?
L'association francophone APTES, créée en 2004, a connu un essor considérable grâce au dynamisme de ses créateurs. Elle dispose d'un site Internet très performant et utile notamment pour les patients et leur famille (www.aptes.org), et soutient la recherche grâce aux dons des bénévoles de l'association et à la constitution d'un conseil scientifique dès 2006. Plusieurs appels d'offres, presque un par an, ont permis la réalisation de travaux novateurs et ont le mérite d'encourager les chercheurs à s'investir dans des travaux sur le tremblement essentiel.