Amniocentèse

Définition

Comment se déroule l’examen ?

• L'amniocentèse s'effectue au plus tôt entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée (donc 3 à 4 mois prés les dernières règles), mais aussi plus tard si nécessaire.
• Le médecin repère la position du fœtus par échographie afin de ne pas le blesser lors de la ponction.
• Il introduit une aiguille fine à travers la paroi de l'abdomen et de l'utérus et prélève une vingtaine de millilitres de liquide.
• Les cellules contenues dans le liquide sont mises en culture et examinées au microscope pour effectuer un caryotype, c'est-à-dire l'analyse des chromosomes.

Que recherche l’amniocentèse ?

• Une anomalie des chromosomes en nombre ou en qualité. Les trisomies sont la présence d'un chromosome supplémentaire. La plus fréquente est la trisomie 21 ou mongolisme , sa fréquence augmente avec l'âge de la maman.
• Certaines maladies héréditaires qui sont liées au sexe, comme la myopathie de Duchenne) liée au chromosome X
• D'autres maladies digestives ou nerveuses comme la spina-bifida nécessitent des examens biochimiques du liquide amniotique..
• Il est aussi possible de reconnaître certains déficits enzymatiques familiaux, toujours dans le but d'adapter la conduite ultérieure : parfois l'avortement est envisagé, parfois un traitement précoce peut guérir la maladie.
• Autre intérêt, dans des circonstances plus rares, doser la bilirubine et évaluer ainsi le degré d'anémie du fœtus en cas d'incompatibilité sanguine foeto-maternelle .

Les suites de la ponction

• Vous restez 1 à 2 heures sur place et devez éviter les activités intenses ou les voyages les 2 jours suivant pour ne pas favoriser la survenue de contractions utérines.
• Consultez en cas de saignement, de fièvre ou de douleur intense dans le ventre qui surviendraient dans les jours suivants. La perte de liquide est souvent transitoire, mais elle peut aussi traduire la rupture de la poche des eaux.
• Le risque de fausse couche après l'examen est faible, environ 1%. Il suffit à ne pas poser l'indication de cet examen à la légère.
• Les résultats de l'analyse vous sont communiqués par votre médecin une dizaine de jours après le prélèvement.

Quand avoir recours à l’amniocentèse?

Elle est proposée

• aux couples qui ont déjà un enfant présentant une maladie héréditaire ou une anomalie chromosomique ou dont un des parents en présente une.
• lorsque l'on soupçonne la présence d'une anomalie chromosomique, le plus souvent la trisomie 21 appelée aussi mongolisme après le bilan échographique et sanguin effectué soit à la 12 SA , soit celui effectué entre la 14 et la 17 SA. Celui-ci repose sur le calcul d'un risque qui prend en considération la mesure de la clarté nucale au cours de l'échographie de la 12 semaine d'aménorrhée (SA) et différents marqueurs sanguins.
  
• Quel que soit l'age de la femme, s'il existe au vu des résultats un risque, la femme pourra bénéficier d'une amniocentèse.
• L'amniocentèse s'effectue après une information détaillée de la technique et de ses risques. Elle est effectuée si la femme souhaite un avortement thérapeutique en cas d'anomalie du résultat.
• Elle est remboursée par la sécurité sociale lorsqu'elle a une indication médicale.

Conclusion

Le développement de l'amniocentèse a constitué une étape très importante pour la prise en charge des grossesses dites tardives, c'est à dire celles des femmes après 38 ans, qui ont beaucoup augmentées au cours des dix dernières années. Actuellement ses indications évoluent grâce à une meilleure connaissance et évaluation des grossesses à risque quelque soit l'age de la femme.

Ce dépistage permet une prise en charge adaptée.