Définition
C’est une maladie d’origine génétique vraisemblable (ce qui est toujours actuellement discuté) observée dans le sexe féminin.
- Elle est responsable de nombreuses malformations.
- Elle ne présente aucune anomalie chromosomique.
Ce qui se passe
Cette maladie génétique est très proche de la maladie de Turner par son aspect clinique (aspect du malade).
Elle en diffère par :
- Cliniquement : des déformations thoraciques plus discrètes, un nanisme moins accentué, sur le plan cardiologique une sténose de la valvule pulmonaire, et surtout un aspect souvent normal des organes sexuels.
- Génétiquement : par l’absence d’anomalie génétique.
Termes associés : maladie génétique - malformation thoracique - nanisme -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.