Point de départ
La porphyrie est une maladie héréditaire due à un problème de synthèse de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges du sang et qui sert à fixer l'oxygène. C'est une maladie rare qui atteint une personne sur 50.000. Elle se transmet de génération en génération sur le mode dominant, et le gène atteint se trouve sur les autosomes. En clair cela veut dire que la maladie se retrouve à chaque génération et qu'il suffit que l'un des parents ait la maladie pour qu'elle risque de se transmettre aux enfants dans 50% des cas. Le trouble est l'accumulation de porphyrines dans le sang par incapacité à mener à son terme la dégradation de l'hémoglobine.
Les signes
- Les protoporphyries : petites réactions de la peau à type de rougeurs ou d'éruption, à la suite de l'exposition au soleil.
- La porphyrie intermittente aiguë : douleurs abdominales violentes survenant par crises à l'âge adulte avec crampes, faiblesses musculaires, urines rouges. Tous ces problèmes sont activés par la prise de certains médicaments comme les barbituriques, la pilule, la phénylhydantoïne et les sulfamides. Une liste de médicaments interdits est fournie par le médecin qui suit une personne atteinte de porphyrie.
- Porphyrie mixte : les troubles cutanés sont alors des bulles lors de l'exposition au soleil.
- Maladie de Günther : c'est une porphyrie qui se transmet de façon récessive (elle peut sauter des générations) problèmes de peau au soleil, coloration rouge des dents, anémie hémolytique .
Traitement
Le dosage des porphyrines dans les urines montre son élévation. Éviter le soleil et les médicaments déclenchant les crises est une obligation. Quant au traitement spécifique, il n'est pas évident : on peut proposer la prise de glucose en cas de crise.