point de départ
Les hémoglobinopathies sont des maladies de l'hémoglobine, la protéine constitutive des globules rouges chargée de fixer l'oxygène du sang.
- Il existe deux grands types d'hémoglobinopathies : les défauts de fabrication de l'hémoglobine qu'on appelle les thalassémies , et les hémoglobinoses qui sont un défaut dans la structure de l'hémoglobine.
Les différentes hémoglobinopathies
- Ce sont des maladies dues à une synthèse incomplète de l'une des chaînes de la molécule d'hémoglobine. Si cette anomalie est majeure, le globule rouge peut être détruit et provoquer une anémie hémolytique grave.
- Les hémoglobinoses. Elles sont dues à des mutations génétiques . La plus connue est la drépanocytose . Les autres portent le nom de la ville où la maladie a été diagnostiquée. Il en existe plusieurs centaines selon le type de défaut.