Définition
Maladie du sang caractérisée par des hémorragies secondaires à un trouble de la coagulation.
- L'hémophilie est d'origine héréditaire.
- L'anomalie génétique se situe au niveau d'un chromosome sexuel X.
- La transmission se fait sur le mode récessif.
Ce qui se passe
- C'est une maladie génétique récessive , liée au sexe .
- Cela signifie que pratiquement seuls les garçons sont atteints. Les garçons ne transmettront cette maladie qu'à leurs filles.
- Pour les filles, c'est beaucoup plus rare qu'elles soient atteintes, en revanche elles transmettent la maladie indifféremment à leur garçon ou à leur fille dans la moitié des cas.
Les conséquences au niveau de la coagulation :
Le coagulation normale du sang a lieu grâce à l'action conjuguée de toute une famille d'agents chimiques appelés facteurs sanguins et que l'on numérote de I à XIII.
- Le déficit d'un seul facteur (dans la majorité des cas le VIII et le IX) suffit à perturber le processus normal de coagulation.
- Et l'importance de cette perturbation varie suivant le degré d'atteinte du facteur, allant du simple retard (coagulation plus lente) à l'absence complète (coagulation impossible).
On distingue 3 degrés de gravité :
- Les formes légères où les hémorragies posent un problème qu'au cours d'un acte chirurgical ou dentaire (extraction).
- Les formes modérées : hémorragies provoquées par un choc ou un traumatisme.
- Et les formes sévères : hémorragies apparaissant spontanément un peu partout dans l'organisme : les urines (hématurie), par le nez (épistaxis), dans les crachats (hémoptysie), sous la peau (hématome), dans un muscle (hématome profond), dans une articulation (hémarthrose), dans le cerveau (hématome intra cérébral), etc.
Le diagnostic
Sera établi ou confirmé avant la naissance puisqu'il existe une notion d'hérédité (connaissance de la maladie dans la famille) :
- Les garçons étant les seuls touchés, il importe en premier lieu de connaître le sexe du foetus ce qui est possible grâce à un prélèvement effectué au niveau du placenta dès la 10e semaine de grossesse.
- La recherche de la maladie proprement dite se fera aux alentours du 5e mois par prélèvement de sang dans le cordon ombilical.
Le traitement
Les
médicaments antihémophiliques visent à corriger les
troubles de la coagulation en introduisant le facteur de coagulation manquant (facteur VIII pour les hémophiles A, facteur IX pour les hémophiles B).
Les médicaments antihémophiliques sont soit d'origine plasmatique, soit fabriqués par génie génétique. On les appelle alors, des recombinants.
La prophylaxie dite « primaire » désigne un traitement préventif destiné à éviter tout accident hémorragique par perfusion régulière.
Elle vise majoritairement les enfants en âge de marcher, afin de leur permettre d'atteindre l'âge adulte sans séquelle articulaire.
La prophylaxie dite « secondaire » désigne un traitement préventif limité à certaines circonstances (opération chirurgicale, effort particulier, rééducation...) et à une période déterminée. Cette forme de prophylaxie concerne également les adultes.
La prévention
C'est avant tout lieu la recherche systématique du gène chez les femmes d'une famille atteinte avant de concevoir un enfant.
Les précautions
- Face aux traumatismes et aux chocs (utilisation de vêtements adaptés au niveau des zones sensibles. Éviter d'être trop souvent bras et jambes nues).
- Avant tout acte chirurgical par une adaptation du traitement préventif.
- Proscription de tous sports à risques (sports de ballon, parachutismes, escrimes, sports de combats, etc.). Pour les autres, pas d'interdiction mais un équipement adapté (genouillères, chaussures montantes ou dotées d'un support plantaire, chaussettes épaisses, casque, etc.).
- S'informer avant de partir en voyage des coordonnées des centres réservés aux hémophiles (liste disponible auprès des associations nationales pour hémophiles).