Définition
La maladie de Friedreich est due à une dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet.
- C’est une maladie très rare, héréditaire, se manifestant à la puberté, parfois un peu plus tard.
- Cette dégénérescence atteint la partie postérieure de la moelle dont le rôle est de conduire les informations sensitives des articulations jusqu’au cerveau. Par ailleurs le cervelet peut aussi être atteint.
Ce qui se passe
La maladie de Friedreich est caractérisée par une atteinte prédominante de la moelle épinière postérieure chargée :
- De conduire les informations sensitives des articulations (position dans l’espace) et des muscles (degré de tension) jusqu’au cerveau.
- Et de transmettre les ordres de la motricité volontaire (saisir un verre, avancer une jambe, tourner la tête, etc.)
Il s’en suit :
- Une diminution progressive (sur plusieurs années) de la force musculaire des jambes et des bras responsable d’une altération de la marche et une difficulté pour coordonner les mouvements.
- Une diminution des réflexes ostéo-tendineux (ROT).
- L’atteinte de la sensibilité profonde ne permet plus au cerveau d’être correctement renseigné sur la position du corps.
Tous ces signes s’aggravent avec le temps et sont accentués à la fermeture des yeux.
S’y associent :
Une déformation squelettique avec :
- Une cyphose et une scoliose marquée de la colonne vertébrale (par déficience des muscles para-vertébraux qui soutiennent la colonne comme les haubans d’un navire maintiennent le mât).
- Une déformation en dedans de la courbure des jambes.
- Et une accentuation exagérée du creusement de la voûte plantaire.
Le traitement
- Il n’existe pas de traitement curatif spécifique.
- La rééducation reste le seul moyen efficace pour ralentir l’évolution de la maladie.
La prévention
- Repose sur le dépistage anténatal (avant la naissance) dans les failles atteintes.
Les suites
- La maladie de Friedreich aboutit après une vingtaine d’années à une infirmité longtemps relative (déplacements difficiles), puis finalement totale (impossibilité absolue de marcher).
- Les problèmes cardiaques (fréquemment rencontrés au cours de cette affection) écourtent bien souvent cette longue évolution.