Point de départ
Le cutis laxa est une maladie très rare du tissu de soutien de la peau due à l'absence de fibres élastiques. Cutis laxa signifie « peau lâche ». Cette malformation du tissu conjonctif est responsable de divers troubles de la peau et des organes. Elle touche une centaine de personnes dans le monde dont 18 en France.
Description
- La peau du fait de cette absence de fibres élastiques semble très relâchée, comme si elle paraissait trop grande pour le corps. Elle est affaissée par endroits, en particulier au niveau du visage (paupières et joues), ce qui donne un air triste.
- La peau quand on la plisse, peine à reprendre sa forme initiale.
D'autres organes peuvent être touchés, qui selon leur localisation vont donner des troubles variés : luxations fréquentes des articulations en raison de ligaments très lâches, déformation du thorax qui a une forme d'entonnoir, déformations de la colonne vertébrale.
- Cette maladie est parfois associée à une autre maladie rare, la maladie d'Elhers-Danlos ou au pseudoxanthome élastique. On pense qu'une perturbation du métabolisme du cuivre dans l'organisme serait à l'origine. L'origine génétique n'a pas pu être prouvée, quoique l'on pense qu'il soit lié au chromosome X.
- Il n'y a pas de traitement à l'heure actuelle. Seule la thérapie génique lorsqu'elle sera au point devrait pouvoir guérir cette maladie. Ce n'est pas dans un horizon proche.
Termes associés : peau - tissu conjonctif - fibre élastique -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.